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Santé | 26/10/2017
Les maladies rares sont à la recherche d’un bon plan
par Nathalie Levray
scientifique-laboratoire-recherche-UNE © Andrew Brookes/GettyImages

Deux plateformes de séquençage génomique à très haut débit ont été lancées en juillet 2017. Elles donnent, aux trois millions de personnes atteintes d’une maladie rare, l’espoir de progrès rapides en matière de diagnostic et de suivi thérapeutique. Un 3e plan national, en cours de préparation, devra consolider les avancées enregistrées depuis quinze ans en matière d’offre de soins et de recherche.

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Les maladies rares cherchent un bon plan

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Si les maladies sont rares, ce n’est ni par leur nombre, ni par le nombre de personnes atteintes. Elles le sont en raison de la rareté des remèdes et cela, malgré le règlement européen de 1999 sur les médicaments orphelins qui incite les industries pharmaceutique et biotechnologique à s’intéresser à ce tout petit marché. « La rareté commence là où il n’existe pas d’intérêt commercial et là où les maladies ne sont pas enseignées », déclarait récemment Ségolène Aymé, directrice de recherche à l’Inserm à un confrère de France Culture.

Les maladies rares sont aussi marquées dans notre système de santé, de façon plus générale, par la rareté de l’offre de soins, résultat d’une « déresponsabilisation des professionnels de santé, des patients, des établissements de santé et des autorités », d’une démographie médicale « alarmante », d’une ressource sanitaire « inégalement répartie » ou « détournée », selon Jean-Paul Markus, professeur de droit public.

Coconstruction des solutions

Pour définir la rareté, l’Europe a retenu le critère de prévalence. Une maladie est rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000. La plupart (65 %) sont graves, évolutives et invalidantes. Elles touchent des enfants trois fois sur quatre, et engagent le pronostic vital dans un cas sur deux. Elles empêchent de bouger (myopathies…), de voir (rétinites…), de comprendre (X fragile…), de respirer (mucoviscidose…), de résister aux infections.

Elles sont caractérisées par des douleurs chroniques chez un malade sur cinq, la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel une fois sur deux, et sont à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois.

En France, le combat contre les maladies rares s’est développé dans le sillage des États généraux de la santé organisés sous l’égide de Bernard Kouchner en 1999.

« La problématique a été prise en compte à partir de l’initiative de citoyens et d’associations de malades », explique Christophe Duguet, directeur des affaires publiques chez AFM-Téléthon. Cette mobilisation produit des effets plutôt rapides : en 2004, la loi Santé identifie les maladies rares comme priorité de santé publique.

« Le modèle est original et non conflictuel : une coconstruction des solutions par l’ensemble des intervenants du domaine ». S’ensuit le Plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008, « tourné vers les professionnels de santé », commente Nathalie Triclin-Conseil, présidente de l’Alliance maladies rares (AMR), « porte-voix des malades ».

Pôles d’expertise

Évalué en mars 2009 par le Haut Conseil de la santé publique (HCSP), le PNMR1 améliore considérablement la situation. La prise en charge médicale gagne en qualité et en homogénéisation grâce aux 131 centres de référence (CRMR) labellisés et aux 500 centres de compétences identifiés, qui constituent des pôles d’expertise sur les maladies rares au sein des hôpitaux français.

Le portail Orphanet, outil de documentation dédié aux maladies rares, fait progresser l’information des médecins et du public. Mais ces avancées sont à consolider et de nombreuses failles restent à combler : notamment le dépistage, les inégalités de prise en charge sociale et d’assurance maladie, le pilotage et le suivi du plan, les incitations à la recherche.

C’est dans ce contexte que le PNMR2 voit le jour pour la période 2011-2014, prolongée jusqu’en 2016, « sans moyens supplémentaires », regrette Paul Gimenès, directeur adjoint de l’AMR.

« Un plan en direction des chercheurs », analyse Nathalie Triclin-Conseil. Pour l’association, la constitution de filières de santé maladies rares (FSMR), les banques nationales de données et la création de la Fondation maladies rares sont trois signaux positifs.

Filières de santé

Depuis 2014, chaque filière – il y en a vingt-trois – construite autour d’un ensemble de maladies rares présentant des aspects communs, anime et coordonne les intervenants concernés. « La filière de santé crée le continuum entre les acteurs de la recherche, du diagnostic, de la thérapie et du médicosocial », explique ­Christophe Duguet.

Chargée de la coordination médicosociale de la filière AnDDI Rares, Gwendoline Giot explique que son travail contribue à décloisonner les secteurs. Parce que « la coopération et la coordination pluridisciplinaire sont un enjeu majeur », elle organise par exemple « des réunions qui associent systématiquement les différents acteurs intervenant dans le parcours de soins et de vie des personnes malades ».

Tous ces efforts ont « permis d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes d’une maladie rare ». Mais « tous les objectifs du PNMR2 n’ont pas été atteints », note le HCSP.

Zéro patient sans diagnostic

« Il faut un 3e plan, celui de l’implication des associations de malades », revendique Nathalie Triclin-Conseil. Si l’innovation thérapeutique est une attente forte « pour guérir », l’enjeu majeur est d’atteindre le zéro patient sans diagnostic en 2020.

L’enquête Erradiag, publiée par l’AMR avec le soutien financier de la Direction générale de la santé en février 2016, établit, à partir d’un échantillon de 844 personnes, atteintes de 22 maladies différentes, un bilan négatif sur le diagnostic : un quart des personnes n’en a eu aucun pendant cinq ans, la moitié a été mal diagnostiquée, un tiers a connu un retard dramatique sur le conseil génétique. « Il faut passer de l’errance diagnostique à l’impasse diagnostique », assène Nathalie Triclin-Conseil. Ce qui suppose qu’à la fin du 3e plan, l’absence de diagnostic ne soit plus imputable qu’à l’état de la science et des techniques.

La réussite serait à portée de main avec le Plan France Médecine génomique 2025 qui a lancé, le 17 juillet 2017, deux plateformes de séquençage de génomes à très haut débit. Elle éviterait de surcroît le gaspillage de ressources médicales et réduirait la note pour la société.

Outre le diagnostic, le 3e plan aura à favoriser un parcours de qualité qui aménage des solutions pour « changer le cours de la maladie », organiser la vie quotidienne et l’intégration dans la société. Ludovic Dupont, directeur adjoint de la Fondation maladies rares, se désole en effet des « zones de rupture dans le parcours » : interne à l’hôpital, entre les médecines, hospitalière et de ville, entre le sanitaire et le médicosocial, entre l’âge enfant et l’âge adulte. Il pointe les « limitations de la vie sociale » induites par la maladie rare.

© C.Kolnel-Territorial

Feuille de route

Que sera la réalité ? Mots sur le papier ou politique publique ambitieuse ? Le professeur Sylvie Odent pour la santé, et le professeur Xavier Jeunemaître pour la recherche, par délégation du professeur Yves Lévy, président d’Avisan, sont chargés depuis novembre 2016 d’écrire une feuille de route et consultent en vue de ce nouveau plan. Sa nécessité ne fait nul doute pour le Haut Conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur qui a évalué les aspects liés à la recherche et recommande « un fort soutien politique ».

Évaluateur de la qualité de prise en charge et des coopérations européennes et internationales du PNMR2, le HCSP est également convaincu, invitant en outre à prendre en compte les inégalités sociales et territoriales de santé, et à impliquer « dans la gestion opérationnelle du plan les associations de patients et les professionnels ». Il préconise, enfin, pour l’effectivité du PNMR3, « une structure de pilotage opérationnel, spécifique et interministérielle », mieux articulée avec les agences régionales de santé, dotée de « moyens suffisants » pour une gestion de type « gestion de projet » avec suivi d’indicateurs et de budget. Les acteurs sont d’accord : « le PNMR3 doit être une priorité nationale pilotée par Matignon ».


Chiffres Clés

  • + 10 % par an, c’est la progression attendue du marché français des médicaments orphelins (1,2 milliard d’euros en 2012). Il représente 10 % du marché hospitalier en valeur. Un médicament orphelin accède plus vite au marché, avec une exclusivité de dix ans.
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